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med:congenital_anomaly [2014/03/19 02:37] – 바깥 편집 127.0.0.1med:congenital_anomaly [2016/07/10 18:20] (현재) – 바깥 편집 127.0.0.1
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 +{{tag>의학 congenital anomaly 임신 기형아 기형 선천적}}
 ======선천기형 [Congenital Anomaly]====== ======선천기형 [Congenital Anomaly]======
  
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-| 원인 불명| 65-75%|  다변요인. 대부분을 차지하며 환경적 요인과 유전자적 요인, 다발성 유전인자가 복합된 경우| +|원인 불명 |65-75%|다변요인. 대부분을 차지하며 환경적 요인과 유전자적 요인, 다발성 유전인자가 복합된 경우| 
-|유전적 원인| 10-25% | 염색체 및 단일유전자 결함| +|유전적 원인|10-25% |염색체 및 단일유전자 결함| 
-|환경적 원인| 10%|  3-5 % 감염인자(시이토메갈로 바이러스,매독,풍진,톡소플라즈마),  4 % 모체인자(음주,당뇨,흡연,간질,기타),  1-2 % 물리적인자, 1 % 화학물질,약물,방사선,열치료|+|환경적 원인|10%|3-5 % 감염인자(시이토메갈로 바이러스,매독,풍진,톡소플라즈마),  4 % 모체인자(음주,당뇨,흡연,간질,기타),  1-2 % 물리적인자, 1 % 화학물질,약물,방사선,열치료|
  
  
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-다운증후군 (Down syndrome)는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 얼굴외모와 지능저하을 나타내며 심장 기형등 여러 기형을 을 동반할수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다 운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에, 35세 이상의 산모의 경우 1/300이상으로 그 가능성이 증가합니다. 그러나 다운증후군을 가진 80%의 산모는 35세이하이며 단지 20% 만이 35 이상에서 나타납니다.+[[다운증후군]]는 신생아 800명당 한명으로 염색체 이상중 가장 흔하며 21번 염색체가 비정상적으로 하나 더 존재하는 것으로, 94%에서는 감수 분열이상에 의하여 생깁니다. 특이한 얼굴외모와 지능저하을 나타내며 심장 기형등 여러 기형을 을 동반할수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 출산빈도가 높아집니다.즉 20세 전후의 산모에게서 다 운증후군의 아기가 태어날 가능성은 1/2000인 반면에, 35세 이상의 산모의 경우 1/300이상으로 그 가능성이 증가합니다. 그러나 다운증후군을 가진 80%의 산모는 35세이하이며 단지 20% 만이 35 이상에서 나타납니다.
  
  
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- +[[Edwards syndrome]]
 18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8,000명 출생당 1명의 빈도를 보이며 대부분 사산되거나, 태어난지 수 개월 내에 사망합니다. 신체 내부및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 내부기형이 심하여도 겉으로 드러나는 외부기형이 없는 경우도 빈번하여 겉으로 드러난 모습만을 보고 삼염색체의 염색체 이상이 있다고 의심할 수 없는 경우도 많습니다.  18번 염색체가 비정상적으로 하나 더 있는것으로8,000명 출생당 1명의 빈도를 보이며 대부분 사산되거나, 태어난지 수 개월 내에 사망합니다. 신체 내부및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 그러나 내부기형이 심하여도 겉으로 드러나는 외부기형이 없는 경우도 빈번하여 겉으로 드러난 모습만을 보고 삼염색체의 염색체 이상이 있다고 의심할 수 없는 경우도 많습니다. 
  
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 +[[Patau syndrome]]
 13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다.  13번 삼염색체는 13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환입니다. 일차 염색체미분리 현상이 75%를 차지하며 산모의 연령과 연관이 있습니다. 
 또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다. 또 다른 25%는 염색체내에서 전위가 일어나거나 고리모양의 염색체가 생겨 일어나기도 합니다. 신생아 1000명당 0.2-0.05의 빈도로 발생합니다. 13번 염색체는 임신 제 1삼분기 유산된 태아에서 흔히 발견되며 13번 염색체의 약 43%는 자궁내에서 사망합니다. 전체 13번 염색체중 10-40%정도가 35세 이상의 산모에서 나타납니다.
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 **터너 증후군 (Turner syndrome)** **터너 증후군 (Turner syndrome)**
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 +[[Turner syndrome]]
 가장 흔한 성염색체 이상인 터너증후군의 약 50%는 성염색체 하나가 없으며 나머지는 모자이시즘이나 X 혹은 Y 염색체의 구조적 이상으로 생기기도 합니다. 모든 임신중 터너증후군이 차지하는 비율은 약 1.5%이나 배아기 및 태아기에 거의 대부분이 죽습니다(>99%). 비정상 염색체를 보이는 것중 약 20%에서 45, X를 보이지만 생존아에서는 5000명당 1명 정도의 빈도로 나타납니다. 만일 터너와 관련된 유전형(genotype)을 포함시킨다면 2500생존아당 1명꼴로 발생합니다. 가장 흔한 성염색체 이상인 터너증후군의 약 50%는 성염색체 하나가 없으며 나머지는 모자이시즘이나 X 혹은 Y 염색체의 구조적 이상으로 생기기도 합니다. 모든 임신중 터너증후군이 차지하는 비율은 약 1.5%이나 배아기 및 태아기에 거의 대부분이 죽습니다(>99%). 비정상 염색체를 보이는 것중 약 20%에서 45, X를 보이지만 생존아에서는 5000명당 1명 정도의 빈도로 나타납니다. 만일 터너와 관련된 유전형(genotype)을 포함시킨다면 2500생존아당 1명꼴로 발생합니다.
  
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 **취약 X 증후군** **취약 X 증후군**
  
 +[[fragile x syndrome]]
 성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징입니다. 이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전됩니다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다. 성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징입니다. 이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전됩니다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대에서 아들에게 물려질 때 유전자 부위의 이상이 매우 크게 나타나 변화가 있게 되면 결국은 취약 X 증후군의 징후가 나타나게 되는 것입니다. 따라서 한번 취약 X 증후군을 가진 자손을 본 경우 다음번에도 계속 위험도가 높기 때문에 반드시 산전진단을 받아야 합니다. 다행히 이제는 분자유전학적인 방법을 통한 산전진단이 가능해져 지능발육지연이 있는 가계에서는 기본적으로 시행되는 검사가 되었습니다.
  
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-{{tag>의학 congenital anomaly 임신 기형아 기형 선천적}}