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Chromosome 4p Duplication

Chromosome 4p Duplication, also known as duplication 4p, is related to wolf-hirschhorn syndrome(deletion of 4p) and myxedema, and has symptoms including intellectual deficit/mental/psychomotor retardation/learning disability, total/partial trisomy/duplication and short stature/dwarfism/nanism. Affiliated tissues include testes and bone.

체염색체 4번 전체 혹은 단완(p)이 3개 있는 것으로 희귀한 염색체 이상이다.

증상

이상이 있는 염색체의 양에 따라 다양한 표현형을 나타낸다.

지능저하, 운동기능 저하, 저신장, 골발달미숙 등

신생아는 젖빨기와 숨쉬는 것에 어려움이 있을 수 있다.

얼굴과 두개골에 기형을 동반한다.