염색체 이상 (Chromosomal Anomaly)

전체 출생아의 1/150 에서 염색체 이상이 있다. 사산이나 신생아 사망을 포함하면 약 6~7%을 차지한다. 신생아 기형의 10~15%에서 염색체 이상을 동반한다.

가장 흔한 경우는 다운증후군 (Down Syndrome)이며, 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18), 파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13)등이 흔하다.

터너 증후군 (Turner Syndrome)

주요 기형

다음과 같은 소견이 보일경우 단독으로도 염색체 이상의 가능성이 높기 때문에 반드시 염색체 검사를 통해 확인해야 한다.

기타

목덜미투명대 (Nuchal Translucency)

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