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염색체 역위 (Chromosomal Inversion)

염색체 역위(染色體逆位, chromosomal inversion)는 유전자 재조합 과정에서 염색체의 일부 구간이 뒤집혀 일어나는 돌연변이이다. 염색체 역위는 생물의 발생에 영향을 주어 신체 기관의 형성을 변화시킬 수 있다.

염색체가 역위된 부분에 중심절이 포함되면 완간 역위(pericentric), 그렇지 않으면 완내 역위 (Paracentric)로 구분된다. 완간 역위의 경우 중심체를 포함하므로 끊어진 부분이 장완과 단완에서 각각 발생하므로 발생부위를 46,XY,inv(3)(p23q27)와 같이 나타내고, 완내 역위는 장완 혹은 단완 내에서만 절단되므로 46,XY,inv(1)(p12p31)와 같이 나타낸다.

염색체 역위는 균형 재배열을 나타내는 염색체의 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상 표현형을 나타내게 된다. 그러나 생식 세포의 감수분열 단계에서 역위 고리를 만들면 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합염색체가 형성되어 자녀에서 비정상 표현형을 나타낼 수 있다.

4번 염색체의 구조적 이상에 동반된 4p결실은 울프-허쉬호른 증후군을 초래할 수 있다.

부모가 역위 보인자일 경우 자식 세대에 염색체 이상이 일어날 확률이 매우 높아진다. 한편, 역위 보인자가 임신할 확률이나 아이에게 위험이 나타날 확률은 역위 부위가 어디인지 얼마나 많은 부분이 역위되었는지에 따라 달라진다. 예를 들면 Inv(9)와 Inv(2)와 같은 역위형은 경우 많은 사람들이 갖고 있지만 임상소견이 없어 정상 변이형으로 판단하며, 임신이나 태아에 아무런 영향을 주지 않는다.

완내 역위 (Paracentric)

염색체의 한쪽 팔에만 발생하므로 생식세포가 정상 혹은 균형잡힌(balanced; 이상은 있지만, 잘 작동함) 상태이기 때문에 임신이 어려울 수는 있으나, 자손이 비정상일 가능성은 낮다.

완간 역위(pericentric)

중심체를 포함한 부분에 이상이 있으므로, 감수분열 시 문제가 될 수 있다. 비정상적인 자손을 가지게 될 확률이 높다. 각각의 위험도는 어떤 염색체 부위에 문제가 있냐에 따라 다르므로 각각의 이상에 따라 따로 계산되어야 한다.

이미 기형아를 출산한 부모들을 검사해 보면 보통 5-10%의 위험도가 나오고, 그냥 해본 경우 1-3%정도로 정상인과 큰 차이가 없다.

inv(9)(p12q13)

발생 1-3% 특별한 문제가 없는 것으로 알려져있다.

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2.7 KB chromosomal_inversion.txt · 마지막으로 수정됨 2018/02/22 12:00 (바깥 편집) V_L

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