에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18)

정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운증후군 (Down Syndrome) 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 3,000~8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다.

여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.

생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 생기게 된다. 그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개를 이루게 된다. 섞임증(모자이크교잡, mosaicism, 정상 세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우)에 의해 나타날 수도 있다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다.

• 낮은 출생 체중
• 심장 기형: 약 95%이상에서 나타나며, 대표적으로 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.
• 심한 정신 지체
• 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있다.
• 특징적인 머리 및 얼굴 모양: 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입
• 손발의 특징적인 모양: 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 위치, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치, 둥근 바닥창(rocker bottom)의 발 모양
• 기타 기형: 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증
• 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 된다.

맥락막총 낭종 (Choroid Plexus Cyst)

양수 검사 (Amniocentesis)

염색체 검사를 통해 18번 염색체가 3개가 있는 것으로 확진할 수 있다. 이를 위해 다음과 같은 방법으로 태아의 세포를 얻어 염색체를 분석하게 된다.

• 신생아: 혈액 검사
• 태아: 양수 검사, 제대혈 검사, 융모막 융모 생검

근본적인 치료는 없으며, 만약 산전검사로 발견될 경우 낙태 (Artificial Abortion)을 고려할 수 있다.

다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많게 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있다. 생존아의 경우 대개 심한 정신 지체를 가지고 있다.