상염색체열성유전을 하는 드문 질환으로 280∼340mm파장의 빛에 대해 광과민성이 있어 안구의 이상 및 어린 나이에 태양광선 노출부피부의 노화현상과 함께 피부암이발생하여 사망할 수 있다.

자외선에 손상된 DNA를 복구시키는 체계가 망가져 생긴다. DNA 제한 효소의 부족과 관계가 있다.

1. 생후 6개월 후부터 홍반, 인설(피부에서 떨어지는 하얀 부스러기), 주근깨 등 피부에 변화가 생긴다.
2. 지속적으로 햇빛에 노출되면 위축, 모세 혈관 확장 등이 나타난다.
3. 광선 각화증, 기저 세포암, 편평 세포암, 악성 흑색종 등의 피부암이 조기에 나타날 수 있다.
4. 피부 이외에 눈에도 나타나는데 결막 충혈, 각막 혼탁, 각막염, 종양 등이 발생할 수 있다.
5. 신경계 증상으로는 청력 저하, 언어 장애, 무반사, 발달 저하 등이 있다.

자외선을 완전히 차단하여 병의 진전을 막고 조기에 종양을 발견하여 치료한다. 외출할 때는 자외선 차단제를 바르고, 자외선 차단 안경을 쓰며, 보호용 옷을 착용한다.

• Medscape: Xeroderma Pigmentosum