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터너 증후군 (Turner Syndrome)

45 X 증후군

터너 증후군이란 성염색체의 이상임. 보통 상염색체의 이상에는 수적이상과(다운 증후군은 보통 47개의 염색체 수를 가진다) 구조적 이상이 있는데(염색체의 모양에서 역위·결손·전좌 등) 터너 증후군이란 여성에게서 나타나는 가장 흔한 성염색체의 이상으로 성염색체가 하나만 있는 경우가 가장 많다.

터너라는 명칭은 1938년에 성적 발달이 되지 않고, 목이 짧고 두꺼우며 팔꿈치가 몸의 중심으로부터 멀어져 있는 등의 임상적인 증상이 비슷한 7명의 환자에 대해 처음으로 학회에 발표한 터너(Henry Turner)라는 학자의 이름을 따서 불려지게 되었다.

정상인에서 여자는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체인 XX를 가지고 있다. 이 성염색체의 역할은 성의 결정 외에도 여아인 경우 여아의 성기와 외형적 여자의 신체적인 모습을 나타나게 하며 또한 신장의 크기를 결정하는 인자가 포함되어 있다.

터너 증후군에서는 임신시 X 염색체가 완전히 없어졌거나 일부분이 떨어져 나간 결손 등의 이상상태로 결합하게 된다.

터너 증후군에 동반된 비정상적 요인을 제거하는 방향으로 치료목적을 설정함. 치료는 신체적 이상을 교정하면서 성장 장애의 치료와 성적 발달 장애를 치료해 나간다.

터너 증후군은 여자 신생아 3000명~3500명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 성염색체 이상 질환임. 성염색체인 X 염색체의 수적·구조적 이상에 의해 특징적 외모, 선천성 기형, 왜소증, 불임, 2차성징의 발현이 없는 질환임.

여성에게만 나타나며 아버지의 나이가 많은 경우이거나 어머니가 터너 증후군의 모자이크 유형의 보인자이거나 또는 X염색체의 구조적인 이상이 있는 경우 나타날 수도 있다.

대개 임신 초기나 중기에 자연유산 (Spontaneous abortion)되는 경우가 많다.

Klinefelter Syndrome도 참고

증 상

연령별로 터너 증후군을 의심할 수 있는 특징은 신생아인 경우 출생시 손과 발등에 심한 부종 및 기타의 신체적인 임상 증상이 있고, 어린 아동의 경우에는 성장발육상 정상아의 연령에 비해 작은 신장, 청소년기에는 2차 성징(유방발달등) 이 나타나지 않거나 초경이 없는 경우에 질환을 의심해 볼 수 있다.

저신장

터너 증후군에서 저신장은 가장 흔한 증상임. 출생시 평균 신생아의 체중은 50~51cm인 것에 비해 47cm 정도로 약간 작을 수 있고 2~3세까지는 보통 정상속도로 성장하지만 3세 이후부터는 성장속도가 정상아와 비교해 볼 때 점점 더 떨어지는 것을 발견하게 된다.

연간 8~10cm로 급속히 성장이 빨라지는 사춘기의 연령이 되어도 키가 조금씩밖에 자라지 않으며 14세 전후로는 정상인과 급격한 신장의 차이를 가지게 된다. 부모의 키가 소아환자의 키를 결정하는 데 영향을 미치며, 일반적으로 터너 증후군을 가진 소아환자의 키는 치료하지 않은 경우 보통 138~142cm 정도임.

성적 발달 장애

(유방 발달, 여성 체형, 무월경)

사춘기의 성적인 발달이 보이지 않는 것은 터너 증후군의 중요한 증상임. 성적 발달이 되지 않는 이유는 여성호르몬이 분비되는 난소가 제대로 발달하지 않아 여성 호르몬을 분비할 수 없기 때문임.

난소는 성적인 발달을 촉진시키는 여성 호르몬인 에스트로겐과 프로게스테론을 생성하고 난자를 저장하며 성숙된 난자를 규칙적으로 배출시키는 기능을 함. 터너증후군에서는 난소의 발달 부전으로 사춘기 연령이 되었는데도 성호르몬의 분비가 이루어지지 않아 성적인 발달이 이루어지지 않게 되고 월경도 하지 않게 되는 것임.

그러나 음모나 체모의 발달은 부신피질호르몬이 관여하기 때문에 정상적으로 나타나고 해부생식기관인 난관·자궁·질도 정상적으로 위치하고 있으나, 여성 호르몬의 농도에 따라 성적 발달이 이루어지기 때문에 소아의 그것과 모양이 같다. 여성 호르몬으로 치료할 경우 생식기가 정상적으로 발달할 가능성이 있으며 결혼시 정상적인 부부생활도 가능함.

터너 증후군의 5~10%에서는 치료 없이 어느 정도 유방 발달이 있을 수 있고 모자이크 염색체를 가진 터너증후군에서 초경은 있을 수 있으나 규칙적으로 하는 경우는 드물다고 함. 통계에 의하면 1% 에서만 월경이 있을 수 있고 1% 미만에서는 임신에 대한 보고도 있다.

기타 외형상의 이상 증상

터너 증후군 여아에게는 다음의 특징적인 신체적 소견을 발견할 수 있다. 그러나 이런 신체적 증상들은 상당히 다양해서 몇 가지 증상들이 나타날 수도 있고 전혀 없을 수도 있다.

  • 임파부종(70%): 출생시 손발이 포동포동하다고 생각할 정도로 경미한 증상에서 심한 부종까지 다양
  • 삼각형의 얼굴형
  • 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두(78%)
  • 방패형 가슴(75%)
  • 두껍고 짧은 목(80%)
  • 앞쪽으로 향해 있는 귀
  • 물고기 모양의 입
  • 뒷목 아래에 내려와 있는 머리카락선(80%)
  • 작은 턱
  • 좁고 높은 구개(82%)
  • 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%)
  • 손톱의 발육 부전(약하고 위로 솟아 있는 손톱,75%)
  • 짧은 손가락(넷째손가락)
  • 다발성 색소점

원인/병태생리

터너 증후군을 이해하기 위해서는 염색체·유전자 등에 대한 기본적인 이해가 필요함. 우리 몸은 수십만 개의 세포라는 기본으로 이루어져 있다. 이 각각의 세포 중심에는 각 조직에 유전 정보를 전달하는 유전 인자들이 있어서 우리 몸에서 각기 어떤 역활을 해야 하는지에 대해서 지시를 해준다.

이 수많은 유전인자가 모여서 나선형의 막대기 모양을 나타낸 것이 바로 염색체라는 것임. 염색체라는 말은 염색되는 물체라는 뜻으로 현미경으로 세포를 관찰할 때 알아보기 쉽도록 염색하면서 염색체가 색소를 흡수해서 진하게 착색되기 때문에 이런 이름이 붙었으며 현미경으로 관찰할 수 있다.

우리 몸의 모든 정상세포는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 즉 46개의 염색체로 구성되어 있다. 상염색체는 사람의 몸을 구성하는 데 필요한 정보를 제공하고 성염색체는 성을 결정하는 데 중요한 역할을 함. 성염색체는 X와 Y 2가지 종류가 있으며 남자는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체인 XY를 가져 46개의 염색체를 이루고 있고, 여자도 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체인 XX를 가져 46개의 염색체 수를 가지고 있다.

생식세포인 정자와 난자는 감수분열을 통해 만들어지기 때문에 반수의 염색체를 가지고 있다. 수정을 하게 되면 아버지의 정자에서 온 22개의 상염색체와 1개의 성염색체(X 또는 Y염색체), 그리고 어머니 쪽에서 온 22개의 상염색체 1개의 성염색체(X염색체)가 합해져서 44개의 상염색체와 2개의 성염색체를 가져 46개의 정상 염색체를 가지게 되는 것임.

성염색체에는 남자의 X와 여자의 X가 결합되는 경우 성염색체는 XX로 여자가 되고, 남자의 Y와 여자의 X가 결합되는 경우에는 성염색체가 XY로 남자가 된다.

터너 증후군의 유형

45,X

X염색체가 완전히 없어져 몸의 모든 세포가 45개의 염색체를 갖은 유형으로 터너 증후군의 55%에서 나타나는 가장 흔한 형임.

X 염색체의 구조적 이상

터너 증후군의 20~25%에서 나타나며 이 경우에는 46개의 정상 염색체수를 가지고 있지만 성염색체가 부분적으로 떨어져나간다거나 증폭되어 있다거나 하는 기타 등등의 변형으로 X염색체가 충분히 제 기능을 하지 못하는 경우임.

모자이크형

정상세포와 비정상세포가 섞여 있는 유형으로 15%의 터너 증후군에서 나타나며 45X, 46XX, 46XY, 47XXX로 표현될 수 있다. 이 경우는 어떤 세포는 정상 성염색체를 가지고 기능하고, 또 다른 세포는 변형된 성염색체를 가진 상태이기 때문에 진단하기는 어려운 유형이나 정상세포를 가지고 있기 때문에 터너증후군의 임상적인 소견은 별로 나타나지 않을 수도 있다.

진 단

터너 증후군의 진단은 우선 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상소견을 관찰하고 혈액을 채취하여 성염색체의 수와 형을 관찰함.

임상적으로 의심은 되나 혈액의 염색체 소견상 문제가 없게 나오는 경우에는 피부조직을 떼서 배양하여 다시 염색체 검사를 실시할 수 있다. 또한 태아의 출산 전에 산모의 양수액을 채취하여 양수속에 떠다니는 태아의 피부에서 박리된 세포의 염색체를 검사하여 터너 증후군을 산전에 진단할 수가 있다.

터너 증후군에서는 혈중 여성 호르몬의 수치가 감소되어 있으므로 난소자극 호르몬인 황체형성 호르몬과 난포자극 호르몬이 정상에 비해 현저히 증가되어 있는 것을 간단한 호르몬 검사로 알아볼 수가 있다. 혈중 농도가 증가된 난소자극 호르몬은 터너 증후군의 진단에 큰 도움이 된다.

그러나 시기에 따라 다소 의미의 차이는 있을 수 있다. 즉 생후 수개월에서는 정상에 비해 뚜렷하게 차이가 나타날 수 있으나 3-7세 사이에서는 정상인과는 구별이 힘든 경우도 있다. 8세가 지난 연령에서는 난소자극호르몬 특히 난포자극 호르몬이 현저히 증가되어 진단에 상당히 도움이 된다.

염색체 검사로 터너 증후군으로 진단을 내린 후 초기 평가를 시행하여야 함.

심장 및 대혈관 질환 발견

심장을 청진하여 심잡음이 들리는가를 확인하며 혈압을 측정하여 상지와 하지 그리고 왼쪽·오른쪽 혈압의 차이가 있는지를 확인함. 흉부 X선 검사, 심전도와 심장초음파검사를 시행함.

복부 초음파 검사 시행

콩팥과 비뇨생식기를 검사하며 간 및 비장 이상을 관찰할 수 있다. 난소 및 자궁의 크기를 확인함.

성장을 평가하기 위해 신장과 체중 측정

출생시 신장과 체중을 아는 것은 필요하며 부모의 신장을 참고하는 것이 좋다. 골연령 측정을 위해 왼손 내지 왼팔을 X선 촬영함.

일반적인 검사

빈혈, 백혈구 검사, 소변 검사, 혈당 검사를 포함한 간 및 신장 기능 검사를 시행함.

호르몬의 검사

성장호르몬의 결핍 여부를 알아내기 위해 생리적 분비 검사와 약물투여 검사 등을 실시하여 인슐린의 양 성장인자(IGF-1)를 측정함. 혈중 여성 호르몬 농도와 난소자극 호르몬 검사를 하여 갑상선 기능 검사와 갑상선자가항체 검사를 시행함.

골밀도 검사

척추 요추 부위에 골밀도 검사를 시행하며 여성화를 시킨 후에도 정기적으로 골밀도 검사를 시행함.

부인과적 진찰

15세가 지나 터너 증후군으로 진단된 경우는 부인과적 검사를 시행하며 나이가 어린 경우에는 복부초음파를 선별검사로 실시함.

경과/예후

터너 증후군에서 왜소증, 성적 발달 장애 외 기타 의학적 문제가 발생할 수 있으며 특별한 문제가 없는 경우도 많다. 정기적인 검진으로 문제점을 조기 발견하여 치료하는 것이 바람직함. 터너증후군에서 쉽게 발견되는 문제점 등은 중이염, 심혈관의 기형, 신장 기형, 갑상선 질환, 당뇨병, 만성 대장염, 비만 등을 살펴볼 수가 있고 이외에도 성장하면서 사회와의 관계 속에서 오는 정서적·심리적·지적인 문제점에 부딪칠 수 있다. 이들의 수명은 일반인과 크게 다르지 않다고 여겨진다.

터너 증후군에서의 지능은 개개인에 따라 다를 수 있으나 평균적인 일반인 지능과는 별로 다르지 않는다. 언어영역에서는 평균 혹은 그 이상이지만 공간적인 사고를 요하는 수학이나 방향감각, 기술적인 능력에서는 다소 문제가 있을 수 있다. 그러나 이것은 부분적으로 특별한 기술을 배우는 데 있어서 다소 어려움이 있다는 것을 의미할 뿐이지 정신 지체를 의미하는 것은 아니다.

따라서 터너 증후군의 소아환자에게 다른 정상아들과 같은 학습기대를 가지셔도 된다. 학교에 입학할 때에 부모님은 선생님에게 아이가 가지고 있는 문제점에 대해서 충분히 상의하시는 것이 바람직하며 학습에서 문제가 있는지 등을 잘 관찰해 보는 것 또한 필요하다고 할 수 있다.

성장하면서 터너 증후군을 가진 소아환자는 주변인들과 다르다는 것을 인지하게 된다.다른 아이들과 비교할 때에 작은 키, 특이한 신체적인 외모 등은 자신감을 떨어뜨려 소극적이 되게 하고 자아 정체성과 열등감 등의 정신적인 스트레스에 빠지게 만듭니다.

부모님이나 주변인들의 태도는 이러한 문제점을 해결할 수 있는 도움을 줄 수 있다. 소아환자가 성장하면서 자신의 문제점을 수용하고 적극적으로 문제를 해결하고자 하는 성숙한 반응을 보일 수 있도록 긍정적으로 유도하는 것이 무엇보다도 중요하다고 할 수 있다. 적절한 의학적 치료, 가족과 친구 등 주변인의 정서적·정신적 지지 등은 만족스러운 삶을 영위할 수 있도록 도와줄 것임.

합병증

1.중이염

터너 증후군 소아환자의 80%에 나타난다. 터너 증후군에서는 중이 부위에 속하는 유스타키오관이 각이 져서 통풍이 잘 되지 않아 만성적인 중이염에 걸리기가 쉽다. 악화되면 청력 장애까지 유발할 수 있다.

2.선천적 심장 기형 : 터너 증후군의 20~30%에서 나타난다.

대동맥 협착증(15~30%): 선천적으로 대동맥이 좁은 것으로 고혈압 또는 익상형의 목과 관계

승모판, 대동맥 판막의 경화 또는 칼슘화, 폐쇄(33%)

동맥류: 고혈압, 협착증, 기타 대동맥 판막의 이상과 관련

이외에도 폐동맥의 협착증, 심장의 왼쪽 부위의 형성 부전 등이 나타날 수 있다.

3.정맥혈관의 이상형성

4.림프부종: 신생아 때 주로 발생하며 성장하면서 없어진다.

5.신장 기형(33~60%)

혈뇨나 신장염 혹은 고혈압 증상이 잘 수반되어 나타난다.

일측성,혹은 양측성 신장 무형성, 신장 이형성증, 말발굽형 신장(10%) 외 기타 신장의 위치의 이상이나 신우 및 요도의 중복이 있을 수 있다.

6.갑상선 질환

터너 증후군의 10%에서 갑상선기능저하증이 나타난다. 갑상선의 기능이 저하되면 몸무게가 늘고 정신도 멍해지는 것을 경험할 수 있다. 호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 어느 연령에서 다 나타날 수 있기 때문에 갑상선 기능의 정규적인 검사가 필요함.

7.당뇨병

여러 가지 원인에 의해서 혈중 당의 수치가 높은 것을 당뇨라고 함. 소아연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만인 터너 증후군에서는 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 초래된다.

당뇨는 비교적 손쉽게 소변과 혈액검사를 통해 알아볼 수 있고 식이요법과 운동 등을 통해 조절해 나갈 수 있다. 그러나 관리되지 않는 만성적인 당뇨병은 여러 가지 합병증을 수반하여 생명을 위협할 수 있다. 따라서 계속적인 정상 혈당의 수치를 유지하기 위한 노력이 필요함.

8.고혈압

고혈압은 터너 증후군의 성인에게 신장의 문제라든가 비만 등의 원인으로 비교적 흔하게 나타난다. 혈압을 낮추는 것은 심장질환의 발생 위험률과 신장의 손상을 줄 수 있는 가능성을 낮추는 것임. 운동, 식이요법, 약물요법 등을 통한 혈압의 계속적인 관리가 있어야 겠다.

9.골다공증

터너 증후군의 성인에게 골다공증은 여성 호르몬인 에스트로겐의 부족 때문에 흔하게 나타난다. 골다공증이란 뼈의 미네랄 성분의 부족으로 골절되기 쉬운 상태가 되는 것을 말함.

호르몬 대치요법으로 치료가 가능하며 골밀도를 강화시키기 위해서 우유나 기타의 낙농제품을 먹어주는 것도 도움이 되며 칼슘제를 먹는 것도 좋다. 운동으로서는 걷기·조깅·배드민턴 등 무리를 주지 않으면서 골밀도를 강화시킬 수 있는 운동을 권할 수 있다.

10.만성대장염

크론씨병이나, 괴양성 대장염이 정상인에 비해 많이 초래되며 장 출혈이나 식욕부진 등이 잘 나타난다.

11.비만

체중은 음식물에서 얻는 열량과 이를 적절히 소모할 수 있어야 잘 유지될 수 있다. 저신장이나 터너증후군에서는 열량의 소모가 먹는 음식물의 양에 비해 잘 이루어지지 않는다. 따라서 터너증후군 소아환자에게는 나이가 들어감에 따라 체중이 증가하는 경향을 보임.

비만은 고혈압이나 당뇨의 위험성을 증가시키고 자아상을 낮게 만들어 정서적으로 좋지 않은 영향을 끼칩니다. 따라서 식이요법과 규칙적인 운동 등으로 적절한 체중을 유지하는 것이 중요함.

치 료

1.신체적 이상 교정

익상경(목 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있음) 같이 형태가 이상하거나 안검하수같이 기능 장애가 있을 경우 비용·효과면을 고려해서 성형외과적 교정수술을 시행함.

2 성장 장애의 치료

성장 장애는 터너 증후군에서 소아나 성인에 가서도 가장 큰 관심임. 성장 장애를 치료하기 위해서는 성장 호르몬 제제, 동화작용 스테로이드 제제, 여성 호르몬 제제 등을 사용함.

성장 호르몬 제제

성장을 시키는 데 가장 중요한 역할을 하는 성장 호르몬을 주사하여 성장을 촉진시키는 방법임. 터너 증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 명확하게 규명되지는 않았지만 성장 호르몬이 결핍되어 있는 경우와 뼈 자체가 성장 호르몬에 대해 저항성이 생겨 나타난다고 함.

성장 호르몬은 1958년부터 성장 호르몬 결핍증 환자에게 성장을 시키기 위해 주사해 왔다. 1982년까지 성장 호르몬은 뇌하수체에서 추출하여 사용되었으므로 양적 제한과 감염 등의 문제점 등이 있었으나 1985년부터 유전공학에 의해 성장 호르몬의 대량생산해짐에 따라서 양적인 제한이 없어졌으며 터너증후군에서도 성장을 촉진시키기 위해 사용되기 시작했다.

주사용량은 사춘기 이전 연령에서는 주당 0.5IU/Kg을 6회에 나누어서 사춘기 연령에서는 주당 1.0IU/Kg을 6회 나누어서 매일 밤에 피하로 주사함. 성장 호르몬의 효과는 골연령을 촉진시키지 않으며 동화작용 스테로이드 제제를 함께 사용했을 때 성장효과가 더욱 크게 니타난다.

동화작용 스테로이드 제제

동화작용 스테로이드 제제는 남성 호르몬 유도체에서 합성된 것으로 남성 호르몬 작용을 많이 약화시키고 동화작용을 강화시킨 제제로 사용한 지 30년이 되었다. 남성 호르몬인 테스토스테론을 사용할 경우 성장은 촉진되지만 골연령이 촉진되어 최종 신장치에는 큰 효과가 없다.

그러나 동화작용 스테로이드 제제는 골연령이 촉진되지 않으나 여자에게서 사용할 경우 털이 나며, 목소리가 굵어지고, 음핵이 커지며 간 기능 장애가 초래되어 터너증후군에 사용할 때 주의를 요함.

그러나 옥산드로론 제제는 남성 호르몬 작용과 부작용이 전혀 없어 성장을 촉진시키기 위해 0.05~0.1mg/kg/d를 사용할 수 있다. 성장기전은 체내에서 성장 호르몬이나 인슐린양 성장인자 분비증가효과보다는 연골에 직접 작용하여 연골이 증대되어 성장을 촉진시키는 것으로 알려져 있다.

옥산드로론의 단독 사용보다는 성장 호르몬과 함께 사용하는 것이 성장효과를 크게 할 수 있다. 성장호르몬 단독투여는 수년 후에 병용투여로 바꿉니다.

여성 호르몬 제제

터너 증후군에서 성적 발달 장애와 성장 장애가 함께 있으므로 여성호르몬 제제를 사용하는 것이 좋을 것으로 예상되지만 실제적으로 성장효과는 비교적 적다. 정상인에서 사춘기 연령에 도달한 경우 여성호르몬이 많이 분비되어 사춘기에 급격히 성장하기도 하지만 여성 호르몬으로 인하여 장골 골단을 빨리 성숙시켜 골단을 닫히게 하여 성장을 멈추게도 함.

그러므로 터너 증후군에서 성장 장애를 치료할 목적으로 여성호르몬을 투여할 경우 골단성숙을 촉진시키지 않을 정도의 소량을 사용하여야 함. 여성 호르몬의 치료 시작은 성장이 거의 완료된 후에 시작하게 되는데 보통 15세 전후가 된다.

여성 호르몬 제제는 성장 호르몬과 병합하여 치료하기도 하지만 옥산드로론 제제보다 성장효과가 적은 것으로 알려져 있다.

3.성적 발달의 치료

정상적인 여성으로 성적 발달을 하기 위해서는 여성 호르몬이 반드시 필요함. 터너 증후군에서 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해서 여성 호르몬 치료가 필요함. 정상아는 만 9세에 이르러 여성 호르몬의 분비가 증가되며 2~4년 정도 지속된다. 초경은 대개 13세 경에 시작하며 성적발달은 14~15세에 거의 완성된다.

12세 이전에는 여성 호르몬을 투여할 필요가 없으며 처음에는 성인에게 사용되는 용량의 1/6~1/4 정도로 시작하여 6개월마다 서서히 증량시켜 2~3년에 성인용량만큼 되도록 함.

에스트로겐 용량이 성인의 절반 정도 투여할 시점에 프로게스테론을 추가시켜 치료를 계속하면 월경이 나타난다. 월경이란 자궁점막이 여성 호르몬에 의해 두꺼워 졌다가 떨어져 나오는 것으로 자궁 내막의 병적 비후를 막거나 종양이 생기지 않도록 하는 데 중요한 역할을 함.

월경이 생김으로써 소아환자는 자신이 여성이라는 것을 인식하게 되어 자신감이 생기는 데 중요한 역할을 함. 여성 호르몬을 복용함으로써 유방발달과 함께 자궁을 발달시키며 골다공증을 예방하는 데도 도움이 된다.

예방법

태아 초음파 소견상 심장 기형, 신장의 기형, 목덜미가 두꺼워진 경우 산전 진단을 시행하게 된다. 그런데 이 진단에는 융모막 채취와 양수천자와 경피하 제대혈 채취(제대천자) 등이 있다. 이들 각각의 검사는 태아의 염색체 검사를 위해 태반 또는 제대로부터 조직을 채취하는 것이기에 약간 위험할 수는 있지만 이 검사로 터너 증후군을 99% 까지 정확히 진단할 수 있다.

양수천자는 16~24주 사이에 시행이 가능하지만 양수의 양이 적으면 위험을 초래할 수 있기 때문에 주로 임신 16~18주 사이에 시행하고, 융모막 채취는 10~12주, 경피 제대혈 채취는 임신 20주가 지나서 시행할 수 있다.

http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/22/16522_view.html

연결문서

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24.1 KB med/turner_syndrome.txt · 마지막으로 수정됨 2018/10/31 16:30 저자 V_L V_L

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