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산전혈액태아염색체검사 (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)

엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 검출하여 태아의 이상을 미리 진단하는 기법이다.

단태아 10주 이후 보통 10-22주 사이에 시행한다.

다운증후군 (Down Syndrome), 에드워드 증후군 (Edwards Syndrome), 파타우 신드롬 (Patau Syndrome; trisomy 13) 을 검출한다.

회사에 따라 터너 증후군 (Turner Syndrome)이나 쌍동이인 경우에도 해준다.

2014년말 현재 상업적으로 이용가능한 검사법은 Panorama™, NIFTY™,Harmony™ 세가지이다. 현재 업체 난립 중.

1/200 ~ 1/300 의 확률로 합병증을 야기하는 양수 검사 (Amniocentesis)에 비해 가격은 고가이지만, 비슷한 정확도로 안전하게 검사를 할 수 있다.

원리

엄마의 혈액내에 DNA 상태의 유전자를 검출하여 그 양을 비교하는 것이다. 원래 세포의 핵내부에 DNA가 존재하지만, 혈액에도 존재하는데 이를 세포외 DNA (cell-free DNA)라고 한다. 태반을 통과한 태아의 DNA가 엄마의 혈액내에 존재하며 약 10-15%를 차지한다.

산모의 혈액에서 채취한 모든 DNA 중 21번, 18번, 13번 염색체이 특이적인 부분을 검출하여 이것의 양을 대조하면, Trisomy가 있는 경우 대조군에 비해 양이 증가된 것이 검출되기 때문에 염색체 이상을 감별할 수 있다.

다만, 이때 DNA가 태아의 것인지, 엄마의 것인지 알 수 없기 때문에

  1. 엄마가 다운증후군등의 염색체 이상이 있거나
  2. 산모가 이전에 다운증후군 아이를 임신했던 적이 있는 경우

검사의 결과가 정확하지 않을 수 있다.

정확도

99% #

가격

이름 시기 현지가격
Nifty™ 10 주 ~ $600
Nifty™ Panorama™ 10-12 주 $700
Nifty™ Panorama™ 12 주 ~ $800
Harmony™10-12 주 $800
Harmony™ 12 주 ~ $900

국내에서 시행시 국제항공우편료 및 수수료가 추가될 수 있다.

참고

연결문서

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2.4 KB med/non-invasive_prenatal_testing.txt · 마지막으로 수정됨 2018/02/06 18:48 저자 V_L V_L

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