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med:neurofibromatosis [2016/07/10 18:20] – 바깥 편집 127.0.0.1med:neurofibromatosis [2021/08/02 11:59] (현재) – V_L
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 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다. 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다.
  
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-{{http://2.bp.blogspot.com/_uiyskjNZYt8/TT54_GiQKWI/AAAAAAAACcE/8jHDvkh9RWs/s1600/neurofibromatosis_3_041012.jpg?300}}+
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 =====검사===== =====검사=====
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 ====산전검사==== ====산전검사====
-신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, 태아 진단을 위한 유전자 검사가 가능함. 또한 환자의 부모님이 정상인 경우에도 극히 드물게는 부모님 중 한 분이 생식세포에 돌연변이를 가질 가능성이 있어, 검사 전 유전상담 후 태아 검사를 할 수도 있다. 태아 검사를 위해서는 부모님 유전자 검사가 꼭 필요함. +신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, 태아 진단을 위한 유전자 검사가 가능함. 또한 환자의 부모가 정상인 경우에도 극히 드물게는 부모 중 한 명이 생식세포에 돌연변이를 가질 가능성이 있어, 검사 전 유전상담 후 태아 검사를 할 수도 있다. 태아 검사를 위해서는 부모 유전자 검사가 꼭 필요함. 
-융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, 양수검사는 임신 16-18주가 가장 적절함. 만약 부부가 태아 진단을 원하는 경우에는 반드시 검사 전 유전상담이 필요함.+융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, 양수검사는 임신 16-18주가 가장 적절함. 만약 부부가 태아 진단을 원하는 경우에는 반드시 검사 전 유전상담이 필요하다.
  
 =====합병증===== =====합병증=====
줄 46: 줄 45:
  
 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다. 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다.
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 +임신을 원한다면, [[Preimplantation genetic diagnosis]]를 해야한다