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med:neurofibromatosis [2015/12/16 12:04] – V_L | med:neurofibromatosis [2021/08/02 11:59] (현재) – V_L | ||
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- | ======신경성유종증 (neurofibromatosis)====== | + | {{tag> |
+ | ======신경섬유종증 (neurofibromatosis)====== | ||
이 병은 신경섬유종이라는 많은 수의 말랑말랑한 양성 신생물이 전신에 발생하는 유전 질환이다. 이 종양은 신경 조직에서 자라나며 신경의 주행 경로를 따라서 발생한다. 신경섬유종증에는 상염색체 우성으로 유전되는 두 가지 유형이 있는데 그 중 더 흔한 형태는 제1형 신경섬유종증이다. 약 3,000 명당 1명꼴로 발생한다. 제2형 신경섬유종증은 아주 드물게 발생하고 성인기가 될 때까지 증상이 나타나지 않는 것이 보통이다. | 이 병은 신경섬유종이라는 많은 수의 말랑말랑한 양성 신생물이 전신에 발생하는 유전 질환이다. 이 종양은 신경 조직에서 자라나며 신경의 주행 경로를 따라서 발생한다. 신경섬유종증에는 상염색체 우성으로 유전되는 두 가지 유형이 있는데 그 중 더 흔한 형태는 제1형 신경섬유종증이다. 약 3,000 명당 1명꼴로 발생한다. 제2형 신경섬유종증은 아주 드물게 발생하고 성인기가 될 때까지 증상이 나타나지 않는 것이 보통이다. | ||
- | 제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 17번 염색체에 위치하며, | + | 제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 |
- | {{ http://2.bp.blogspot.com/ | + | |
+ | 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높다. 남녀간의 유병율은 비슷함. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, | ||
===== 증상 ===== | ===== 증상 ===== | ||
+ | 제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 유아기 초기에 발생한다. | ||
- | 제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 유아기 초기에 발생한다. | + | |
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- | | + | |
* 피부 아래에 말랑말랑한 혹이 생기는데, | * 피부 아래에 말랑말랑한 혹이 생기는데, | ||
* 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 나타난다. | * 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 나타난다. | ||
- | 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다. | + | 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다. |
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+ | {{cafe-au-lait-spot.jpg}} | ||
+ | =====검사===== | ||
- | =====합병증===== | + | ====분자유전학 검사==== |
+ | 신경섬유종증을 진단하기 위해 임상적인 기준을 이용하거나 경과관찰을 통한 증상을 확인하는 것으로 진단이 가능하나, | ||
+ | 신경섬유종증을 진단하기 위한 유전자 검사는 다음과 같은 경우에 시행할 수 있다. | ||
- | 종양이 커지면서 주위의 장기나 | + | 신경섬유종증의 원인 유전자가 매우 크고, 변형될 |
+ | 신경섬유종증 1형의 환자의 자녀가 4개의 밀크 커피색 반점 같이 작은 증상이 나타날 경우 유전학적 검사는 자녀가 환자인지 아닌지를 감별하는데 유용하게 사용될 수 있다. 신경섬유종증 1형에서 흔하지 않은 증상(사춘기지연, | ||
- | =====치료===== | + | ====산전검사==== |
+ | 신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, | ||
+ | 융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, | ||
+ | =====합병증===== | ||
- | 제1형은 대개 유아기에 증상이 나타나고, 제 2형은 성인기에 나타난다. CT 촬영이나 MRI 촬영을 해서 종양을 확인하고 시각검사와 청각검사를 한다. | + | 종양이 커지면서 주위의 장기나 신경을 누르게 되면 합병증이 |
- | 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 | + | =====치료===== |
+ | 제1형은 대개 유아기에 증상이 나타나고, | ||
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+ | 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다. | ||
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+ | 임신을 원한다면, | ||
- | {{tag> |