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med:neurofibromatosis [2012/10/29 08:40] – V_L | med:neurofibromatosis [2021/08/02 11:59] (현재) – V_L | ||
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+ | ======신경섬유종증 (neurofibromatosis)====== | ||
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+ | 이 병은 신경섬유종이라는 많은 수의 말랑말랑한 양성 신생물이 전신에 발생하는 유전 질환이다. 이 종양은 신경 조직에서 자라나며 신경의 주행 경로를 따라서 발생한다. 신경섬유종증에는 상염색체 우성으로 유전되는 두 가지 유형이 있는데 그 중 더 흔한 형태는 제1형 신경섬유종증이다. 약 3,000 명당 1명꼴로 발생한다. 제2형 신경섬유종증은 아주 드물게 발생하고 성인기가 될 때까지 증상이 나타나지 않는 것이 보통이다. | ||
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+ | 제 1형 신경섬유종증의 원인 유전자는 **17번 염색체**에 위치하며, | ||
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+ | 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높다. 남녀간의 유병율은 비슷함. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, | ||
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+ | ===== 증상 ===== | ||
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+ | 제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 유아기 초기에 발생한다. | ||
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+ | * 수많은 연한 갈색의 납작하고 경계가 불규칙한 반점이 피부에 나타나는데, | ||
+ | * 피부 아래에 말랑말랑한 혹이 생기는데, | ||
+ | * 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 나타난다. | ||
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+ | 제2형 신경섬유종증에 걸린 성인 환자의 내이에 종양이 발생하여 청각장애가 나타날 수 있으나 피부 종양은 드물다. | ||
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+ | {{cafe-au-lait-spot.jpg}} | ||
+ | =====검사===== | ||
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+ | ====분자유전학 검사==== | ||
+ | 신경섬유종증을 진단하기 위해 임상적인 기준을 이용하거나 경과관찰을 통한 증상을 확인하는 것으로 진단이 가능하나, | ||
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+ | 신경섬유종증을 진단하기 위한 유전자 검사는 다음과 같은 경우에 시행할 수 있다. | ||
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+ | 신경섬유종증의 원인 유전자가 매우 크고, 변형될 수 있는 돌연변이가 매우 다양하기 때문에 특정 돌연변이를 밝히는 것은 매우 어렵고 소요되는 비용도 크다. 그러나 진단기준을 이용하여 신경섬유종증을 진단하기 어려운 경우 또는 경과 관찰을 통해 진단하는 것을 환자가 힘들어 하는 경우에는 분자유전학적 검사를 통해 확진이 가능함. | ||
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+ | 신경섬유종증 1형의 환자의 자녀가 4개의 밀크 커피색 반점 같이 작은 증상이 나타날 경우 유전학적 검사는 자녀가 환자인지 아닌지를 감별하는데 유용하게 사용될 수 있다. 신경섬유종증 1형에서 흔하지 않은 증상(사춘기지연, | ||
+ | |||
+ | ====산전검사==== | ||
+ | 신경섬유종증 환자가 임신을 하였다면, | ||
+ | 융모막이나 양수검사로 태아 DNA를 추출하여 직접분석(direct analysis)방법이나 연관분석(linkage analysis)방법을 통해 검사가 가능함. 융모막검사는 임신 11-12주가 가장 적절하고, | ||
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+ | =====합병증===== | ||
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+ | 종양이 커지면서 주위의 장기나 신경을 누르게 되면 합병증이 발생할 수 있다. 시신경에서 발생하면 시각장애가 나타나고 척추의 이상 만곡증의 원인이 된다. 어떤 경우엔 간질이 발생하거나 학습장애를 보일 수 있다. 드물게 악성으로 변하기도 한다. | ||
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+ | =====치료===== | ||
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+ | 제1형은 대개 유아기에 증상이 나타나고, | ||
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+ | 이 질환은 __완치할 수 없으며 진행을 늦출 수도 없다__. 종양이 크고 통증이 있거나 외관상 보기 싫을 정도면 흔히 __수술로 제거__한다. 합병증이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다. 환아의 부모는 유전 상담을 받아보는 것이 필요하다. | ||
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+ | 임신을 원한다면, | ||
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