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med:fragile_x_syndrome [2023/06/15 15:57] – [발생률] V_L | med:fragile_x_syndrome [2023/06/15 15:58] (현재) – [원인] V_L | ||
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- | 1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, | + | 1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 취약 X 염색체증후군의 유전자 FMR-1 (fragile X mental retardation 1) 을 발견했다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복횟수가 비정상적으로 증폭됨으로써 이 질환이 초래됨을 보고하였다. 정상인은 반복횟수가 6-50회 정도에서 정규 분포를 이루고 있는 반면, 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 50 ~ 200회이며, |
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