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med:edwards_syndrome [2015/07/17 06:37] – ↷ 링크가 옮기기 작업 때문에 적응했습니다 V_Lmed:edwards_syndrome [2019/05/28 12:22] (현재) – [치료 / 경과] V_L
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-======에드워드 신드롬 (Edwards Syndrome)======+{{tag>의학 삼배수체 태아 임신 기형 의학}} 
 +======에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18)======
  
  
- +정상적이라면 2개이어야 할 **18번** 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. [[med:다운증후군]] 다음으로 흔한 [[med:chromosomal_anomaly|상염색체 삼체성 증후군]]으로 약 3,000~8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 
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-정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. [[med:다운증후군]] 다음으로 흔한 [[med:chromosomal_anomaly|상염색체 삼체성 증후군]]으로 약 3,000~8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. +
  
 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 **출생 후 10주 이내 사망**한다. 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 **출생 후 10주 이내 사망**한다.
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   * 낮은 출생 체중   * 낮은 출생 체중
-  * 심장 기형: 약 95%이상에서 나타나며, 대표적으로 심방 사이막 결손, 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.+  * 심장 기형: 약 95%이상에서 나타나며, 대표적으로 [[med:atrial_septal_defect|심방 사이막 결손]], 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.
   * 심한 정신 지체   * 심한 정신 지체
   * 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있다.   * 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있다.
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 +[[med:amniocentesis|]]
  
 염색체 검사를 통해 18번 염색체가 3개가 있는 것으로 확진할 수 있다. 이를 위해 다음과 같은 방법으로 태아의 세포를 얻어 염색체를 분석하게 된다. 염색체 검사를 통해 18번 염색체가 3개가 있는 것으로 확진할 수 있다. 이를 위해 다음과 같은 방법으로 태아의 세포를 얻어 염색체를 분석하게 된다.
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 =====치료 / 경과===== =====치료 / 경과=====
-근본적인 치료는 없으며, 만약 산전검사로 발견될 경우  [[med:낙태]]을 고려할 수 있다.+근본적인 치료는 없으며, 만약 산전검사로 발견될 경우  [[med:artificial_abortion|]]을 고려할 수 있다.
  
    
  
  
-다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많게 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있다. 생존아의 경우 대개 심한 정신 지체를 가지고 있다.+다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많게 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있다. 생존아의 경우 대개 심한 [[med:mental_retardation|정신 지체]]를 가지고 있다.
  
  
  
-{{tag>의학 edwards syndrome 에드워드 증후군 trisomy 태아 임신}}