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med:edwards_syndrome [2013/11/06 11:41] – [치료 / 경과] V_Lmed:edwards_syndrome [2019/05/28 12:22] (현재) – [치료 / 경과] V_L
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 +{{tag>의학 삼배수체 태아 임신 기형 의학}}
 +======에드워드 증후군 (Edwards Syndrome; Trisomy 18)======
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 +정상적이라면 2개이어야 할 **18번** 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. [[med:다운증후군]] 다음으로 흔한 [[med:chromosomal_anomaly|상염색체 삼체성 증후군]]으로 약 3,000~8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 
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 +여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 **출생 후 10주 이내 사망**한다.
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 +=====원인=====
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 +생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 생기게 된다. 그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개를 이루게 된다. 섞임증(모자이크교잡, mosaicism, 정상 세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우)에 의해 나타날 수도 있다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다.
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 +=====증상=====
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 +  * 낮은 출생 체중
 +  * 심장 기형: 약 95%이상에서 나타나며, 대표적으로 [[med:atrial_septal_defect|심방 사이막 결손]], 막성 심실 사이막 결손, 방실관 결손, 우심실 이중 유출로, 대동맥 축착, 심장의 우측 전위 등이 나타날 수 있다.
 +  * 심한 정신 지체
 +  * 신장 기형: 약 15%에서 나타나며, 대표적으로 말발굽 콩팥, 낭종성 신장 질환, 수신증, 일측성 신장 무형성 등이 나타날 수 있다.
 +  * 특징적인 머리 및 얼굴 모양: 후두골 돌출, 작은 눈, 작은 턱, 작은 입
 +  * 손발의 특징적인 모양: 집게 손가락이 가운데 손가락 위에 위치, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치, 둥근 바닥창(rocker bottom)의 발 모양
 +  * 기타 기형: 상완의 형성 부전, 반척추증, 탈장, 항문폐쇄증
 +  * 거의 모든 장기의 기형을 동반하게 된다.
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 + [[med:choroid_plexus_cyst|]]
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 +{{med/edwards-syndrome-6.jpg?300x180|}}
 +{{med/edwards-syndrome-5.jpg?300x180|에드워드 증후군에 나타나는 손의 특징적인 모양  }}
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 +=====진단=====
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 +[[med:amniocentesis|]]
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 +염색체 검사를 통해 18번 염색체가 3개가 있는 것으로 확진할 수 있다. 이를 위해 다음과 같은 방법으로 태아의 세포를 얻어 염색체를 분석하게 된다.
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 +  * 신생아: 혈액 검사
 +  * 태아: 양수 검사, 제대혈 검사, 융모막 융모 생검
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 +=====치료 / 경과=====
 +근본적인 치료는 없으며, 만약 산전검사로 발견될 경우  [[med:artificial_abortion|]]을 고려할 수 있다.
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 +다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고, 치명적인 증상이 많게 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내 사망한다. 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게 10세 이상 생존하는 경우가 있다. 생존아의 경우 대개 심한 [[med:mental_retardation|정신 지체]]를 가지고 있다.
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