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선천 다발성 관절 만곡증 (Congenital Multiple Arthrogryposis)

선천 다발성 관절 만곡증(AMC)은 두 가지 이상의 신체 부위의 비진행성 선천성 구축을 뜻하는 용어이다. AMC로 일컬어지는 상태의 병인론은 다양하며 수 백 개의 특정 진단이 존재한다. AMC로 분류되는 가장 흔한 질환은 근육 무형성증이다.

증상

가장 첫 번째로 꼽히는 AMC의 특징으로는 작거나 큰 관절 주위 신체부위의 제한되고 고정된 관절 굴곡 구축 작용이다. 질긴 섬유성 연부 조직의 막이 접힌 관절 주위에 형성되었을 수도 있고, 연약하고 물렁한 느낌을 동반한 관 모양의 사지를 만들면서 팔과 다리의 근육이 저형성적이 될 수도 있다. 골격의 긴뼈는 매우 가늘며, 치료 중 신전 운동을 하다 골절이 쉽게 일어난다. 대개 하지가 상지보다, 원위부보다 근위부가 심하며 대칭성으로 오는 경우가 많다. 수족부에는 특징적 물갈퀴 변형이 나타나고 정상적인 피부 주름이 소실된다. 족부는 대개 만곡족을 보이고, 고관절 탈구, 슬관절의 굴곡 구축과 또는 과신전을 보이는 경우도 있다. 척추는 긴 C모양의 흉요추 만곡의 측만증을 많이 보인다. 그러나 일부 특정 증후군의 진단 아닌 이상 골격 X-ray는 정상으로 나올 것이다. 구개열과 잠복고환증이 존재 할 수도 있다. 지능은 보통 평균에서 평균 이상이다. 모든 증상과 징후는 AMC로 증명되는 상태의 근본적 병인론에 따라 다르지만 다양한 관절 침범 증상이 나타난다.

원인

선천 단일성 구축질환을 가진 어린이의 빈도수는 약500명에 1명 비율이며 선천 복합성 구축질환을 가진 어린이는 약3,000명에 1명 꼴로 나타난다.

질환은 아프리카인, 동양인, 그리고 유럽인에서 발견되었다. 남성과 여성의 이환율은 거의 같다.

AMC의 병인론은 극도로 복합적이다. 이 질환은 염색체 수 또는 염색체 구성내용이 원인이 될 수도 있고, 상염색체 열성, 상염색체 우성, X 염색체 관련 양식으로 이환되는 단일 유전자성 질환일 수도 있다. 그러나 AMC의 많은 사례들은 필시 유전성이 아닌 편이다.

전각 세포의 알파 운동원의 감소, 바이러스에 의한 감염, 태아 운동 불능증도 원인 중 하나로 추정된다.

진단

진단은 보통 신체검사에서 관절의 다발성 굴곡 구축의 여부를 확인하는 데 근거한다. 근전도검사법과 근육 생검은 신경병증과 근육병증을 진단하는데 유용하다.

근육 생검은 대게 지방질이며 섬유질인 조직의 대치와 함께 근육무형성증, 횡문근의 현저한 위축을 발견해낸다. 신경에서는 대뇌 및 피질 척수로의 위축이 있다.

이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료

신생아기와 초기 유아기에 일반 신체 물리 치료요법은 유익하다. 접골 치료용 부목은 운동 범위를 증가시키기 위한 스트레칭 운동을 증대시킨다. 정상적 근육 운동을 가능케 하는 무릎과 발에 부착 가능한 부목이 권장된다. 보다 나은 자세와 보다 큰 운동 범위를 이루기 위해서 발목, 무릎, 엉덩이, 팔꿈치, 손목에 외과적 구축 이완술이 필요할 수도 있다. 일부사례에선 힘줄 이동(건 이전술)이 이루어진다. 치료 중 골절이 발생할 수 있으나 이 경우에도 지속적 잡아늘림(stretching)은 필요할 것이다.

토론

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3.7 KB med/congenital_multiple_arthrogryposis.txt · 마지막으로 수정됨 2018/12/01 14:30 저자 V_L V_L

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