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med:anencephaly [2013/11/06 12:23] – [무뇌아의 진단] V_Lmed:anencephaly [2018/07/12 16:37] (현재) – V_L
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 +{{page>:틀#성적건강}}
 +{{page>:틀#의학}}
 +{{tag>의학 anencephaly 무뇌아 태아 기형}}
 +======무뇌아(Anencephaly)======
  
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 +[[med:neural tube defect|]]이란 머리에서 등뼈 끝까지 연결되는 중추신경이 있는 어느 곳이 완전히 막히지 않아서 결손이 생기는 것이다. 대표적인 신경관 결손으로는 무뇌아와 이분 척추가 있다. 
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 +임신하기 한두 달 전부터 임신 초기까지 [[엽산]] 보충을 하면 신경관 결손증 발생이 줄어든다는 연구가 있다.((If all women of child-bearing age took 0.4 mgs of Folic Acid every day before conception and at least until the end of the first term of pregnancy, 50 to 70% of potential cases of anencephaly and Spina Bifida could be prevented (Ceizel and Dudas, 1992) )) **이런 기형아를 낳은 산모**는 다음 임신하기 전부터 엽산을 하루에 ''4 mg''씩 보충하면 도움이 될 가능성도 있다. 
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 +===== 무뇌아=====
 +기형아의 상당 부분을 차지하며 대뇌가 없거나 거의 없는 것으로 머리뼈도 위쪽은 없다. 그냥 두면 뱃속에서 태아 시절에는 잘 죽지 않고 자라기 때문에 과거에 초음파가 없었던 시기에는 만삭까지 자라서 태어나는 아이가 많았다.
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 +Approximately one child for every 1000 births (Central Europe). This rate varies according to populations. (Sadler, T.W. 2005) 
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 +무뇌증 아기들은 대부분 출산 중 사망하며, 분만과정에서 생존한 아기들은 몇 시간 내지 며칠 동안 살 수 있다(Jaquier 2006). 무뇌증 아기가 몇 달동안 살았다는, 극히 드문 사례들도 있다. 
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 +무뇌증 환자의 약 20 %는 추가적인 기형을 갖고 있다 (Botto, 1999).
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 +{{:med:anencephaly-160750.png}}
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 +===== 무뇌아의 진단=====
 +요즘에는 초음파검사와 산모 혈액을 통한 기형아검사로 미리 진단하기 때문에 만삭에 태어나는 아이가 거의 없다. 임신 16-18주에 하는 산모 혈액으로 하는 기형아검사는 가능성만 제시할 뿐이고 확진은 초음파로 한다.  
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 +배 초음파로 **임신 12주**면 진단이 거의 100% 가능하다. 이 시기에 초음파검사를 하면 무뇌아 뿐만 아니라 세밀하지는 못해도 팔다리를 포함한 전체적인 태아 형태에 큰 이상이 없는지도 알 수 있으며 배꼽 탈장, 복벽 균열, 목뒤 임파선 비대증 등 몇 가지 중요한 기형을 발견할 수 있으므로 이 때 초음파검사를 하는 것은 상당히 가치가 있다. 
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 +{{med/anencephaly.jpg?300x180|특징적인 개구리눈 모양}}
 +{{med/anencephaly_2.jpg?300x180|}}
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 +===== 기형아검사=====
 +**두개골과 뇌막이 없으므로 남아 있는 뇌 부분이 양수에 노출**되어 산모 혈액을 이용하는 기형아검사에서  [[alpha-fetoprotein|태아 알파 단백]] 수치가 매우 높게 올라간다. 태아의 신체 내부가 양수에 노출됨으로 태아 신체에 많이 있으면서 기형아검사에서 검출하는 물질인 태아 알파 단백질이 양수를 통하여 산모 혈액으로 많이 들어가기 때문이다.  
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 +===== 무뇌아의 분만=====
 +태아의 뇌가 없으면 자연적인 진통이 잘 오지 않을 뿐만 아니라 유도분만을 위해서 촉진제를 써도 정상 태아보다 진통이 잘 오지 않는다. 뇌가 없으면 부신이 발육되지 않는데, 자궁 수축에는 태아의 뇌기능이나 부신 기능이 어느 정도 필요하기 때문이다.  
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 +양수 과다증이 잘 생기는데 이때는 자궁이 너무 늘어나므로 진통이 일찍 올 때도 있지만 양막이 미리 터지고서도 진통이 잘 오지 않으면 염증이 생기지 않도록 빨리 분만해야 되는데 어려움이 따를 수 있다.    
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 +About 7% die during the pregnancy (prenatal death), 20% die during delivery; 50% have a life expectancy of between a few minutes and 1 day, 23% live more than 1 day (Jaquier 2006). 
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 +Can anencephaly be prevented?
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 +For some time now, the aetiology of Neural Tube Defects has cited diet and environmental factors. Clinical studies have confirmed that taking a vitamin called Folic Acid reduces the risk of developing a Neural Tube Defect. . Learn more about the prevention of neural tube defects. 
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 +=====기타=====
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 +  * Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519 
 +  * Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835 
 +  * Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369 
 +  * Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953 
 +  * Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJM, Tunkel S, Nicolaides KH. Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;9:14. 
 +  * Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218 (1991) 
 +  * Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53 
 +  * Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8 
 +  * Stumpf et al. The Infant with Anencephaly, The Medical Task Force on Anencephaly, N Engl J Med 1990; 322:669-67 
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 +=====혐짤주의=====
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 +{{:med:anencephaly_0322214721.png}}
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 +의사의 진료를 받기 어려운 저개발국가에서는 아직도 무뇌아가 태어난다.