망막세포변성은 눈 안의 빛을 감지하는 세포가 퇴화하면서 서서히 시력을 잃게 되고 때때로 실명을 일으키는 질환입니다. 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 RP (Retinitis Pigmentosa)라고 부릅니다.

망막색소변성증은 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀병입니다. 합병증으로 백내장, 녹내장, 시신경 위축 등이 동반될 수 있습니다.

미국에서는 대략 10만 명의 환자가 망막색소변성을 가지고 있으며 실명의 주된 원인 중 하나로 꼽히고 있습니다. 이 질환의 첫 번째 징후는 보통 10살 경에 발견될 수 있으며 첫 번째 증상은 보통 청소년기에 나타납니다. 시력 손실의 정도나 질병이 얼마나 빠르게 악화되는지는 사람들마다 다릅니다.

국제의학계에 알려진 환자 수는 전체 인구의 0.03∼0.05%선. 국내에는 약 1만∼1만5000여명의 환자가 있는 것으로 추정되지만 정확하진 않습니다.

정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 소인이 작용하고 있다는 견해가 많습니다.

유전질환으로 추측되며 학술연구 등에 따르면 몇몇 다른 형태의 유전자 돌연변이가 이 질환을 일으킬 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 경우 질병이 일어나려면 양쪽 부모로부터 모두 유전자를 받아야 하는 열성 유전 질환입니다. 그러나 우성 유전자와 X-염색체의 유전자도 망막색소변성과 연관되는 경우가 있습니다. 이런 경우 한 부모만 질병 유전자를 전달합니다.

일부 사례에서는 이 병의 가족력이 없는 사람들에게서 새로운 돌연변이가 나타나 질병을 일으키기도 합니다.

유전자 연구도 국내를 비롯해 몇몇 국가에서 병을 일으키는 돌연변이 유전자 20∼30개를 발견하고 유전자 데이타 작업을 벌이고 있으나 성과가 만족할 만한 수준은 못됩니다.

아직 특효약은 개발되지 않았습니다. 다만 합병증을 부분적으로 치료하거나 병의 진행을 늦추는 정도의 약물 치료가 병행되고 있을 뿐입니다. 최근 유전자 치료나 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있으나 국내에는 아직 시작단계에 불과합니다.

이 질환은 또한 무베타단백지방혈증(abetalipoproteinemia 또는 Bassen-Kornzweig disease)나 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)과 같은 다른 증후군과도 연관되어 발생할 수 있습니다.

1. 학생의 시력을 검사하여 그 시력의 변화를 기록하고, 책을 읽을 때 주사와 추시 기술을 가르쳐야 한다.
2. 필기를 할 때에는 굵고 진한 선이 그려진 종이와 검정색 사이펜을 사용하도록 한다.
3. 볼 수 있는 글자 중에 가장 작은 글자를 사용하여 시야에 많은 글자가 들어오게 하여 정보의 양을 증가시킨다.
4. 책을 잘 읽을 수 있도록 글자 위에 노란색 아세테이트지를 덮어 대비가 잘 되도록 한다.
5. 시야를 확장시키기 위하여 CCTV와 저시력 기구를 사용하도록 한다.
6. 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 암순응이 잘 이루어지지 않으므로 학생이 어두운 곳에 가거나 밤에는 야맹증이 있다는 것을 이해하고 지도해야 한다.
7. 보행에 어려움을 느끼므로 지팡이를 사용하도록 해야 한다.
8. 망막색소변성은 진행성이므로 점자를 익히도록 해야 한다.
9. 학생과 가족에게 전문적인 유전 상담을 한다.
10. 밝은 곳에서 눈이 부시므로 색안경이나 차양이 달린 모자를 써서 눈부심을 피하도록 한다.

• Medscape: Retinitis Pigmentosa