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Robertsonian Translocations

로버트슨 이환 이란 특정 염색체 두 개가 결합되어 발생하는 이상한 종류의 염색체 재배열입니다. 천명당 하나씩의 신생아 중에는 로버트슨 이환을 가진 아이가 있습니다. 1) 재배열이 균형을 이룰 때 해당 개인을 로버트슨 이환자라고 부릅니다. 이환자들은 건강하며 정상적인 수명을 가지고 있어서 많은 경우 이 이상한 염색체 재배열에 대해 전혀 알지 못합니다. 사실, 이 이환은 몇 세대 동안 가족 사이에서 계속 전파될 수 있고 아무도 발견하지 못할 수 있습니다.

균형 재배열의 경우, 이환을 가진 사람은 로버트슨 이환 이환자로 불립니다. 이환자들은 건강하며 정상적인 수명을 가지고 있어서 많은 경우 이 이상한 염색체 재배열에 대해 전혀 알지 못합니다. 사실, 이 이환은 몇 세대 동안 가족 사이에서 계속 전파될 수 있고 아무도 발견하지 못할 수 있습니다.

불균형 로버트슨 이환은 아기가 염색체 이상을 가진 채로 태어난 후에 드러날 수 있습니다. 불균형 로버트슨 이환을 가진 대부분의 아기는 정상적인 염색체를 가진 부모를 가지고 있습니다. 소수의 아기는 하나의 부모가 로버트슨 이환 이환자인 경우가 있습니다.

https://www.rarechromo.org/media/information/Other%20Topics/Robertsonian%20Translocations%20FTNW.pdf

다운증후군 (Down Syndrome)도 로버트슨 이환 인 경우가 있다.

1)
로버트슨 이환 이라는 표현은 보통 대화에서는 너무 길기 때문에 많은 사람들이 이를 "로브 Rob"로 줄여 부릅니다.

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