신생아 선천성 대사이상은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 만드는 단백질에 이상이 생겨 발병하는 질환이다. 돌연변이 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줄 수 있다.

가장 흔한 6종은 대한민국정부에서 무료로 해준다.

: 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌이 축적되는 질환

1. 정신, 운동 발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 쥐 오줌냄새가 남
2. 저색소증으로 인한 담갈색 피부와 머리카락
3. 구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동

1. 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL로 유지하도록 식이요법을 조절
2. 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 혼합하여 섭취
3. 아이의 나이가 증가함에 따라 식사를 조절할 수 있으나 중단해서는 안됨
4. 생후 1개월 이내에 치료할 경우 뇌 손상 예방 가능

: 갈락토스혈증은 탄수화물 대사장애로, 뇌의 구성 성분으로서 중요한 역할을 하는 갈락토스가 대사되지 못하고 체내에 축적되어 독성 증상을 나타내는 질환

1. 수유를 시작한 후 1~2주 이내에 식욕 부진, 구토, 황달, 간이나 비장의 종대, 발육 부전이 생김
2. 이후 점차 진행하여 정신운동발육의 지연, 백내장, 간경변이 나타날 수 있음

1. 갈락토스혈증이 의심되면 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지
2. 락토스를 다른 당질로 치환한 특수 우유(무유당 분유, 무유당 대두분유)를 수유

: 탈 탄산 효소의 결핍으로 인한 아미노산 대사 장애에 의해 발생하는 질환

1. 출생 직후에는 이상이 없지만 생후 3~5일부터 갑자기 젖을 먹지 않고 토하고 경련이나 호흡장애를 일으킴
2. 소변, 타액, 땀, 눈물 등에서 단풍나무 수액과 비슷한 달콤한 냄새가 남

1. 분지형 아미노산의 섭취를 제한하는 특수 분유 섭취
2. 중증인 경우 복막 투석이 필요함

: 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태 크레틴병 (Cretinism) 참조.

1. 대부분 출생 시 체중 및 신장은 정상이며, 생후 2~3개월까지도 증상이 잘 나타나지 않음
2. 영아기 열린 입, 멍청한 표정, 황달, 변비, 수유 장애, 쳐짐, 두꺼운 혀, 복부팽만, 제대탈장, 성장 장애등이 나타남
3. 나이가 들면 지능 저하, 행동 및 언어 장애 등 신경학적 증상이 나타남

1. 갑상선 호르몬 제제를 복용
2. 6주내 치료를 시작할 경우 대부분 예후는 좋음

: 아미노산 대사 이상에 의해 호모시스틴이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 이상이 생겨 호모시스틴이 소변으로 다량 배설되는 질환

1. 지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성

1. 호모시스틴을 만드는 메티오닌의 함량이 적은 특수분유 섭취

: 코티졸과 알도스테론 호르몬의 생성에 관여하는 효소의 결함으로 발생 선천성 부신 과형성 참조.

1. 염분의 과다 배설로 인한 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
2. 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임

1. 부족한 호르몬 제제를 복용하면 된다.