이분척추증이란 태아가 발달하는 과정에서 등뼈(척추)가 완전하게 만들어지지 못하고 쪼개져서 생기는 선천성 척추 결함을 말하며, 신경관 결손증 (Neural Tube Defect)의 일종이다. 정상적인 등뼈의 구조를 살펴보면, 앞쪽에서 압력을 지탱하는 큰 뼈와 뒤쪽의 척수신경과 척수막을 감싸고 도는 고리뼈로 구성되어 있다.

이분척추증은 척수를 감싸고 도는 고리 모양의 뼈가 뒤쪽에서 붙어 있지 않고 좌우로 갈라져 있는 기형이다. 이렇게 되면 척수와 신경이 제대로 형성될 수 없으며, 신경관의 발달에도 문제가 발생함.

전체 인구의 약 5~10% 정도가 인식하지 못한 채 잠재 이분척추증을 갖고 있는 것으로 추정되고 있다. 가장 심각한 유형의 척수 수막류를 갖고 태어나는 비율은 아기 1000명 중 1명꼴이다.

이분척추증에는 3가지 유형이 있다.

가장 흔하게 발견되면서 증상이 가벼운 유형의 이분척추증이다. 등뼈 사이에 갈라진 작은 틈이 있지만 척수가 손상되거나 뇌수막이 밖으로 나오지 않아, 대부분 증상이 가볍거나 없으며 신경학적으로 문제가 없다. 증상이 없는 경우에는 자신에게 잠재 이분척추증이 있다는 사실을 모른 채 살아가는 경우도 많으며, X선 촬영으로 우연히 발견하기도 함.

가장 심각한 유형의 이분척추증이다. 척수를 감싸고 도는 고리 모양의 뼈가 완전히 닫히지 않아 분리된 등뼈 사이로 척수나 신경섬유가 돌출해 신경장애를 일으키게 된다. 등에 물혹이 생긴 것처럼 보일 수 있다. 이런 경우에는 보통 신경이 손상되거나, 물혹이 어느 부위에서 발견되느냐에 따라 해당 부위가 마비되는 증상을 보이다. 하지 마비로 걸을 수 없거나 방광을 제어할 수 없는 방광괄약근 마비 등의 증상이 나타난다.

척수 수막류가 있는 아이들은 대부분 뇌수종(수두증)도 갖고 있다. 뇌액과 척수액은 서로 통해있기 때문이다. 뇌수종은 뇌를 둘러싼 수액의 유출로가 막힘으로 인해 발생함. 뇌의 특정부위가 손상되어 수액이 제대로 빠져나가는 것을 방해하는 것이다. 대개 척수 수막류가 있는 아이들 중 80~95% 정도가 뇌수종(수두증)을 함께 앓다.

척수 수막류보다는 덜 심각하지만, 가장 희귀한 유형이다. 척추가 갈라져 있지만, 그 사이로 신경섬유는 빠져나가지 않고 물혹만 생긴 경우를 말함.

임신 중 태아의 이분척추증 여부는 이분척추증은 보통 임신 중기 초음파 검사나 혈액 검사를 통해 발견할 수 있다.

심각한 유형의 이분척추증이 있는 아기들은 척추의 갈라진 틈을 메우기 위해 태어난 지 이틀 후에 외과 수술을 하기도 함. 의사의 판단에 따라 외과 수술 없이 자연적으로 낫도록 두는 경우도 있다.

아주 드문 경우이지만, 자궁 속에 있는 태아 시기에 수술을 통해 성공적으로 치료하기도 함. 뇌수종(수두증)이 있는 아기들은 뇌에서 넘치는 수액이 빠져나갈 수 있도록 튜브를 끼우기도 함.

이분척추증을 방지하기 위해서는 임신을 계획하기 시작할 때부터 임신 3개월이 될 때까지 엽산이 풍부한 식품이나 엽산 보조제 등을 통해 매일 400㎍(마이크로그램) 이상의 엽산을 섭취해야 함. 엽산은 아기의 이분척추증을 예방하는 데 큰 효과가 있다.

엽산을 권장 복용량만큼 섭취한 여성에 비해, 엽산을 매우 적게 섭취한 여성은 이분척추증 아기를 출산할 가능성이 매우 높다는 연구결과도 있었다.

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