두개 관상봉합의 조기 유합과 사지의 기형으로 특징지워지는 체염색체 우성유전되는 유전질환이다. 1894년 Wheaton에 의해서 처음 보고되었으며, 1920년 Apert에 의해 명명되었다. 북아메리카와 유럽에서의 보고에 의하면 6만 5,000명당 1명 꼴의 발생빈도를 보인다.

섬유아세포 성장인자2 (FCFR2)에서의 특이한 돌연변이가 골형성에 관여하여 골유합을 일으킨다고 알려져있다.

출생 시에는 50% 이상에서 평균신장과 체중을 보이지만 유년기에서부터 성장률이 하향선을 나타내며 청소년기 이후의 성장은 더욱 차이를 나타내면서 지연된다.

높고 통통한 이마와 밋밋한 뒤통수, 짧은 얼굴의 전후, 불규칙적인 두개융합증을 나타내며(특히 관상봉합), 천문은 커져 있고 늦게 닫히는 특성을 보이다. 편평한 얼굴, 얇고 편평한 안와상의 구, 양안격리증, 사시, 작은 코, 상악골형성부전, 밑으로 쳐진 안검열, 구개파열 또는 두 개로 갈라진 목젖 등을 동반한 좁은 입천장, 치아 출현의 이상과 부정교합 등의 치과적 문내가 있다.

두개 내 압력증가가 있는 경우 두개결합증에 대한 신속한 외과적 수술이 필요한다. 여러 기형에 있어서 적절한 초기 치료를 해 줄 것을 권하고 있다. 기관이상을 동반한 호흡기계의 문제는 조기 사망의 원인이 되고 있으며, 만성적인 중이염 또는 중이의 선천적 기형으로 이차적으로 청각의 손상이 올 수 있으므로 이에 대한 치료가 필요하고, 안면이상의 기형은 성형수술로서 교정해 줄 수 있다.

발병시 생기는 두개골의 특이한 변형 때문에 온라인 상에서도 화내가 된 적이 있다.

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