早老症 Progeroid syndromes

인체에서 손상된 DNA를 수리하는 기전이나 세포 분열시 유전물질을 조작하는 기전에 관여하는 유전자의 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전자 질환군.

조로증을 지닌 환자들은 세포의 DNA나 신체 조직의 열화가 비정상적으로 빠르게 나타나며, 이로인해 신체가 보통 사람들보다 훨씬 빠르게 '노화'하는 증상을 보인다.

'질환군'으로 지칭되는 것에서 알 수 있 듯 다양한 유전자가 조로증을 일으킨다. 이에 따라 증상의 양상과 심각성 역시 다양하게 나타난다.

허치슨-길포드 조로 증후군을 앓고 있는 어린이

여러 조로증 가운데 가장 잘 알려진 형태로, 보통 '조로증(Progeria)'이라고 하면 이것을 가리키는 경우가 많다. 세포분열 시 핵막 형성에 관여하는 LMNA 유전자의 점돌연변이에 의한 우성 유전질환으로, 비정상적인 세포핵으로 인해 세포분열능력 자체가 저하된 상태이다. 말하자면 허치슨-길포드 증후군을 지니고 태어난 환아들은 이미 늙은 상태로 태어난 것과 마찬가지로, 생후 18개월 무렵에 이미 성장 저하와 함께 특유의 외모를 보이게 되며, 이후 피부에 주름에 생기고 머리가 빠지며 관절염과 시각이상, 심혈관 질환 등 전형적인 노인의 노화과정과 비슷한 증상을 보이게 된다.

허치슨-길포드 조로 증후군을 앓는 환자들은 보통 10대 초중반을 넘기지 못하며, 지금껏 가장 오래산 사례도 간신히 20살을 넘겼을 뿐이다.

동일 인물. 40대 후반이나 거의 7, 80대 노인처럼 보인다.

이쪽은 세포 분열 시 손상되는 DNA를 수선하는 기전에 관여하는 유전자에 이상이 있는 경우로, 보통 사람이라면 정상적으로 수선될 DNA 손상이 제대로 고쳐지지 못하고 지속적으로 축적되는 탓에 암 발생 가능성이 높으며 노화가 다른 사람들보다 빨리 찾아오는 것이 특징이다.

베르너 증후군 환자들은 소아기 때에는 보통 사람과 큰 차이가 없으나 십대에 들어서면서 그 증상이 점차 나타나게 되는데, 환자들은 사춘기 때의 급속 성장기가 나타나지 않으며 십대 후반에서 이십대 초가 되면 이미 머리가 세고 노안과 백내장이 발생하는 등 보통 사람의 노화과정이 시작된다. 이후 노화가 보통 사람보다 훨씬 빠르게 진행되며 노인성 질환의 발생 역시 훨씬 이르게 나타난다. 수명은 조로증 중에서는 그나마 긴 편이고 국내에도 50대 환자의 사례가 있지만, 링크에서의 환자분의 모습에서 볼 수 있듯 마치 백살은 훨씬 넘긴 듯한 모습이다.

• 출처: 엔하위키- 조로증(CC BY-NC-SA 2.0)