13번 염색체가 3개인 염색체 이상 (Chromosomal Anomaly)에 의한 선천성 기형.

1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다.

신생아 5,000~1만 명당 1명의 빈도로 출생하며, 선천성 기형이 심하게 나타난다. 대부분 임신 기간 중에 자연유산되며 출생한 환아의 90％는 출생 후 1년 이내에 죽는다.

출생 후 발육장애가 심하고 거의 50％가 생후 첫 달에 죽고 3년을 넘기는 경우는 5％도 안되는 것으로 알려져 있다.

나이가 많은 산모일수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다.

임상적 특징으로 귀의 이상, 두개 이상, 목 주위 피부의 늘어짐, 다섯째 손가락쪽의 다지증, 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡주름이 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아의 경우 잠복고환, 심장병 등이 나타난다. 또한 안면기형 및 사지기형이 자주 나타난다.

출생 체중은 감소되어 있어 평균 2,480∼2,630g이며, 가장 중요한 형태학적 이상은 양미간이 넓고 안와가 작은 것이다. 이러한 특징은 초음파로 진단이 가능하다. 다지증은 환아의 50∼80％ 정도에서 나타난다. 중추신경계 이상은 80％ 정도에서 나타나고, 그 질환으로는 전전뇌증, 소뇌 저형성 등이 있다. 동반된 심각한 안면기형으로는 외눈증, 양안과소격리증, 정중구순열 및 구개열 등이 있다. 신장의 기형은 환자의 80％ 정도에서 나타나고, 선천성 심장기형은 90％ 정도에서 나타나는데, 가장 자주 볼 수 있는 것은 심실중격결손이다.

24주 이전에는 유산을 시키고, 그 이후에는 만일 태아곤란증이 오더라도 특별한 중재를 하지 않는 경우도 있다.

파타우 증후군 : 상염색체의 수적 이상(삼체성)에 의한 증후군 으로 출생아 약 20,000명에 1명의 빈도로 나타나며, 냠녀의 비는 비슷하다. 사산 또는 영아기 사망이 많으며, 생산아도 겨우 1년을 살기 어렵다. 재발률은 낮으나 어머니가 고령일수록 그 빈도가 높다